ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΠΟΥ ΣΧΕΤΙΖΟΝΤΑΙ ΜΕ ΑΙΦΝΙΔΙΟ ΚΑΡΔΙΑΚΟ ΘΑΝΑΤΟ (Μέρος Τρίτο)

Δομικές καρδιοπάθειες 

5.1 Στεφανιαία Νόσος 

Η στεφανιαία νόσος, γνωστή και ως ισχαιμική καρδιοπάθεια, χαρακτηρίζεται από τη στένωση των στεφανιαίων αρτηριών, λόγω εναπόθεσης αθηρωματικών πλακών σε αυτά, με αποτέλεσμα την παρεμπόδιση της ροής του αίματος στην καρδιά, οδηγώντας με αυτόν τον τρόπο σε ανεπαρκή παροχή οξυγόνου και θρεπτικών ουσιών στο μυοκάρδιο.

Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας (ΠΟΥ) εκτιμά ότι οι καρδιαγγειακές παθήσεις προκάλεσαν σχεδόν το 32% όλων των θανάτων σε γυναίκες και το 27% σε άνδρες το 2004 (ΠΟΥ, 2008).

Η στεφανιαία νόσος είναι η συνηθέστερη αιτία καρδιαγγειακών θανάτων (45% όλων των θανάτων λόγω καρδιαγγειακών νοσημάτων) που αντιπροσωπεύουν 7,2 εκατομμύρια θανάτους / έτος, ή 12% όλων των θανάτων παγκοσμίως [87].

Στις αναπτυγμένες χώρες η ΣΝ είναι η πρώτη αιτία θανάτου. Στο Ηνωμένο Βασίλειο το 2008 η ΣΝ ήταν υπεύθυνη για περίπου έναν στους πέντε θανάτους ανδρών και έναν στους οκτώ θανάτους γυναικών.

Συνολικά 88.000 θάνατοι στο Ηνωμένο Βασίλειο οφείλονταν σε ΣΝ (15% των συνολικών θανάτων [88]. Ομοίως, στις Ηνωμένες Πολιτείες Αμερικής το 2005, η ΣΝ ευθυνόταν για ένα στους πέντε θανάτους συνολικά, που αντιστοιχούσε σε 445.687 θανάτους (18% των συνολικών θανάτων)[6]. 

Στη μελέτη Framingham, η ύπαρξη στεφανιαίας νόσου συσχετίστηκε με 2,8-5,3 φορές αύξηση του κινδύνου για ΑΚΘ [89].

Υψηλή συσχέτιση με την εμφάνιση ΑΚΘ παρουσιάζει το έμφραγμα του μυοκαρδίου ,συχνή επιπλοκή της ΣΝ, αυξάνοντας τον κίνδυνο στις γυναίκες κατά 4 φορές και στους άνδρες κατά 10 φορές [90].

Το απόλυτο ποσοστό ΑΚΘ εμφανίζεται να είναι υψηλότερο τις πρώτες 30 ημέρες μετά το έμφραγμα του μυοκαρδίου και να μειώνεται σταδιακά με το χρόνο [91].

Η συστολική δυσλειτουργία της αριστερής κοιλίας και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων καρδιακής ανεπάρκειας είναι σήμερα οι ισχυρότεροι προγνωστικοί  παράγοντες εκδήλωσης ΑΚΘ σε ασθενείς με προγενέστερο έμφραγμα μυοκαρδίου ή/και ισχαιμικής καρδιοπάθειας.

Ο κίνδυνος θνησιμότητας, μετά από έμφραγμα μυοκαρδίου, αυξάνεται σταδιακά μέχρι το κλάσμα εξώθησης της αριστερής κοιλίας (LVEF) να μειωθεί στο 40% και στη συνέχεια αυξάνεται εκθετικά καθώς το LVEF μειώνεται περαιτέρω [92].

Τα ποσοστά ΑΚΘ φθάνουν το 10% σε μια μέση παρακολούθηση περίπου 2 ετών μεταξύ των ασθενών με LVEF <30%. Ενδεδειγμένη θεραπεία σε αυτή την ομάδα ασθενών για την πρόληψη ΑΚΘ αποτελεί η εμφύτευση απινιδωτή μαζί με βέλτιστη φαρμακευτική αγωγή καθώς έχει φανεί ότι μειώνεται ο κίνδυνος ΑΚΘ κατά 31% [93].

Οι μηχανισμοί εκδήλωσης ΑΚΘ σε έδαφος στεφανιαίας νόσου σχετίζονται τόσο με την εμφάνιση Κοιλιακής ταχυκαρδίας/μαρμαρυγής όσο και με μηχανικές επιπλοκές που μπορεί να επιφέρει το έμφραγμα του μυοκαρδίου.

Η πολύμορφη κοιλιακή ταχυκαρδία σχετίζεται με τη οξεία φάση του εμφράγματος ενώ η μονόμορφη κοιλιακή ταχυκαρδία με τον μηχανισμό επανεισόδου σε ουλοποιημένο ιστό του μυοκαρδίου.

Οι μηχανικές επιπλοκές του εμφράγματος εκδηλώνονται κυρίως κατά τον πρώτο μήνα και χαρακτηρίζονται από οξεία συμπτωματολογία καρδιακής ανεπαρκείας, είτε/και αναπνευστική ανακοπή.

Οι επιπλοκές είναι η ελεύθερη ρήξη κοιλιακού μυοκαρδίου, ρήξη μεσοκοιλιακού διαφράγματος, οξεία ανεπάρκεια μιτροειδούς, καθώς επίσης και η επανεμφάνιση εκτεταμένου εμφράγματος.

5.2. Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια (HCM) 

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια έχει ορισθεί ως ανεξήγητη υπερτροφία της αριστερής ή/και της δεξιάς κοιλίας. Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια καθορίζεται από την παρουσία αυξημένου πάχους του κοιλιακού μυοκαρδίου που δεν οφείλεται σε παθολογικές συνθήκες φόρτισης. Ο επιπολασμός της νόσου είναι 0,2% στον γενικό πληθυσμό και 0,07-0,08% στους αθλητές. Μεταδίδεται συχνότερα με αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας και προκαλείται από μεταλλάξεις σε γονίδια που κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες του καρδιακού σαρκομερίου [94].

Συνήθη ιστολογικά ευρήματα αποτελούν η υπερτροφία των μυοϊνιδίων, η ακανόνιστη διάταξη των μυικών ινών (μυοκαρδιακή αταξία) , η εναπόθεση κολλαγόνου στο διάμεσο ιστό , η πάχυνση του τοιχώματος των ενδομυοκαρδιακών αρτηριών.

Οι ρυθμιστικές και συσταλτικές πρωτεΐνες του σαρκομερίου είναι αυτές που πάσχουν και η μυοκαρδιακή αταξία μαζί με την ίνωση αποτελούν καλό υπόστρωμα για καρδιακές αρρυθμίες.

Ο συνδυασμός της μυοκαρδιακής αταξίας και της μυοκαρδιακής υπερτροφίας οδηγεί σε παθοφυσιολογικές διαταραχές τόσο στην συστολή όσο και στη διαστολή.

Η μυοκαρδιακή ισχαιμία αποτελεί παράγοντα που ενισχύει την αρρυθμιογένεση και επιδεινώνει τις διαταραχές κυρίως της διαστολικής αλλά και ενίοτε της συστολικής λειτουργίας.

Αιφνίδιος θάνατος λόγω κοιλιακής ταχυκαρδίας ή κοιλιακής μαρμαρυγής είναι συχνά η πρώτη εκδήλωση της νόσου.

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια αποτελεί συχνή αιτία ΑΚΘ σε αθλητές κυρίως σε αθλήματα όπως είναι το ποδόσφαιρο και το μπάσκετ που χαρακτηρίζονται από απότομες αλλαγές στην ένταση εν συγκρίσει με αθλήματα αντοχής όπως μαραθώνιος ή κωπηλασία που χαρακτηρίζονται από σταθερής έντασης προσπάθεια.[95,96]

 

5.3 Ιδιοπαθής υπερτροφία της αριστερής κοιλίας (LVH) 

Είναι πάθηση του μυοκαρδίου που χαρακτηρίζεται από συμμετρική υπερτροφία των κοιλιακών τοιχωμάτων με ή χωρίς ίνωση ενώ δεν εμφανίζει διαταραχή στην αρχιτεκτονική των μυοκαρδιακών κυττάρων (μυοκαρδιακή αταξία). Αμφιλεγόμενο θέμα αποτελεί το κατά πόσο αποτελεί ξεχωριστή πάθηση ή αποτελεί μια άτυπη μορφή υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας.

Σύμφωνα με πρόσφατη μελέτη στο Ηνωμένο Βασίλειο ευθύνεται για το 14% των ΑΚΘ σε αθλητές 18-35 ετών [97].

5.4. Αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας (ARVC) 

Αποτελεί μια γενετικά και κλινικά ετερογενή διαταραχή του καρδιακού μυός που σχετίζεται με κοιλιακές αρρυθμίες και αυξημένο κίνδυνο ΑΚΘ ακόμη και ως πρώτη κλινική εκδήλωση. Έχουν βρεθεί μεταλλάξεις σε πέντε γονίδια που κωδικοποιούν συστατικά πρωτεϊνών (των δεσμοσωμάτων) που σχετίζονται με την πάθηση.

Βασικά χαρακτηριστικά της νόσου είναι η προοδευτική αντικατάσταση του μυοκαρδίου, κυρίως της δεξιάς κοιλίας, από ινολιπώδη ιστό.

Η μυοκαρδιοπάθεια είναι συνήθως οικογενής. Ο επιπολασμός της νόσου δεν είναι γνωστός, πληροφορίες έχουμε από συγκεκριμένες περιοχές της Ιταλίας (περιοχή Veneto) και της Ελλάδας (νησιά του Αιγαίου) όπου κυμαίνεται από 1/2000 έως 1/5000.

Η διάγνωση της νόσου βασίζεται σε συνδυασμό μείζονων και ελασσόνων κριτηρίων που αφορούν την ύπαρξη κοιλιακών αρρυθμιών με μορφολογία αποκλεισμού αριστερού σκέλους, διαταραχές επαναπόλωσης (αρνητικά Τ) στο ηλεκτροκαρδιογράφημα, ύπαρξη όψιμων δυναμικών στο ΗΚΓ συγκερασμού, δομικές διαταραχές και διάταση δεξιάς κοιλίας και την ύπαρξη κληρονομικών παραγόντων [98,99].

Η άσκηση και η συμμετοχή σε ανταγωνιστικά αθλήματα συνδέεται με μια τάση για επικίνδυνες για την ζωή κοιλιακές αρρυθμίες και αυξημένο κίνδυνο αιφνιδίου θανάτου.

Ο εντοπισμός ατόμων με ARVC σε προαθλητικό έλεγχο έχει αποδειχθεί σωτήριος με ουσιώδη μείωση της θνητότητας σε νεαρούς αθλητές. Επιπλέον η άσκηση θεωρείται παράγοντας που επιταχύνει την εξέλιξη της νόσου.

Οι ασυμπτωματικοί ασθενείς και οι φορείς γονιδιακών μεταλλάξεων θα πρέπει να απέχουν από την έντονη άσκηση για να προληφθεί η εξέλιξη της νόσου.

Η νόσος της Νάξου αποτελεί υποομάδα της αρρυθμιογόνου μυοκαρδιοπάθειας με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας που ενδημεί στα νησιά των Κυκλάδων. Παρουσιάζει χαρακτηριστικό φαινότυπο με βοστυχοειδές μαλλί και υπερκερατώσεις παλαμών και πελμάτων [100].

 

 

 

 

5.5. Διατατική μυοκαρδιοπάθεια (DCM) 

Αποτελεί την συχνότερη αιτία καρδιακής ανεπάρκειας στον γενικό πληθυσμό. Χαρακτηριστικό γνώρισμα της νόσου αποτελεί η διάταση της αριστερής ή και της δεξιάς κοιλίας της καρδιάς συνοδευόμενη από συστολική δυσλειτουργία όταν παρατηρείται απουσία στεφανιαίας νόσου, αρτηριακής υπέρτασης, βαλβιδοπάθειας και συγγενών καρδιοπαθειών. Το βάρος της καρδιάς συνήθως υπερβαίνει τα 500 γραμμάρια, ενώ το πάχος των τοιχωμάτων μπορεί να είναι φυσιολογικό. Ιστολογικά παρατηρείται μετρίου βαθμού διήθηση από λεμφοκύτταρα καθώς και μικρού βαθμού ίνωση κυρίως στον διάμεσο ιστό [102].

 

 

5.6. Συγγενείς ανωμαλίες των στεφανιαίων αρτηριών 

Αφορούν σε ανώμαλη έκφυση των στεφανιαίων αρτηριών. Έχουν αναφερθεί αρκετές παραλλαγές ωστόσο συγκεκριμένοι τύποι, που συνήθως παρουσιάζουν πορεία του ανώμαλου αγγείου ανάμεσα στην αορτή και πνευμονική αρτηρία, έχουν ενοχοποιηθεί για επεισόδια με ΑΚΘ.

Εκτιμάται ότι η επίπτωση στον γενικό πληθυσμό κυμαίνεται από 0,1-0,2%. Ευθύνονται για το 5% συμβαμάτων ΑΚΘ σε αθλητές με πλέον συχνή ανωμαλία την έκφυση του στελέχους της αριστερής στεφανιαίας αρτηρίας από τον δεξιό μηνοειδή κόλπο της αορτής.

Η σχισμοειδής έκφυση του αγγείου υπό γωνία και η πορεία του ανάμεσα στην αορτή και την πνευμονική αρτηρία δημιουργούν συνθήκες ανεπαρκούς αιμάτωσης στην διάρκεια της φυσικής δραστηριότητας με αποτέλεσμα την εκδήλωση οξείας ισχαιμίας του μυοκαρδίου και την πρόκληση θανατηφόρων αρρυθμιών [103].

Επίσης συσχέτιση με ΑΚΘ εμφανίζει και η ανώμαλη έκφυση της δεξιάς στεφανιαίας αρτηρίας από αριστερό μηνοειδή κόλπο της αορτής και πορεία του αγγείου ανάμεσα στην αορτή και πνευμονική αρτηρία. Αποτελεί κατοπτρική παραλλαγή της πρώτης περίπτωσης. Πιο σπάνιες περιπτώσεις αποτελούν η παρουσία υποπλαστικών αρτηριών ή απουσία ύπαρξης αριστερής στεφανιαίας αρτηρίας.

 

 

 

5.7. Στένωση αορτικής βαλβίδας 

Αποτελεί συχνή βαλβιδοπάθεια στον γενικό πληθυσμό. Η στένωση στη βαλβίδα μπορεί να προκληθεί από διάφορες αιτίες όπως μετά από προσβολή ρευματικού πυρετού ή ρευματοειδούς αρθρίτιδας (πλέον με μειούμενη συχνότητα), μπορεί να είναι αποτέλεσμα εκφύλισης ή αθηροσκλήρυνσης (πλέον η πιο συχνή αιτία), να υπάρχει από τη γέννηση εξ’ αρχής ή ως δίπτυχη βαλβίδα (αντί της φυσιολογικής τρίπτυχης) που φθείρεται και στενεύει γρήγορα μέχρι την ηλικία 40-60 ετών.

Παράγοντες που επιταχύνουν την εξέλιξη της νόσου είναι η ηλικία, η ύπαρξη στεφανιαίας νόσου, η υπέρταση, το κάπνισμα και η υπερλιπιδαιμία.

Η κλασσική συμπτωματολογία της νόσου είναι η στηθάγχη, οι συγκοπτικές κρίσεις και τα συμπτώματα συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας.

Η πρόγνωση των ασθενών συνδέεται ισχυρά με την εμφάνιση συμπτωμάτων. Οι ασυμπτωματικοί έχουν άριστη πρόγνωση με ετήσια πιθανότητα θανάτου κάτω του 1%. Μεταξύ συμπτωματικών ασθενών με μετρίου προς σοβαρού βαθμού στένωση, η θνητότητα κυμαίνεται στο 25% τον 1ο χρόνο και 50% στα 2 έτη. Οι περισσότεροι από τους μισούς είναι αιφνίδιοι.

Στους νεαρούς αθλητές οφείλεται κυρίως σε συγγενή δίπτυχη αορτική βαλβίδα ενώ η μονόπτυχη ή λοιπές δυσπλασίες αποτελούν σπανιότερες μορφές της βαλβιδικής νόσου. Ασθενείς με ήπιου βαθμού αορτική στένωση (μέγιστη συστολική κλίση πίεσης <20mmHg) μπορούν να συμμετέχουν σε αθλητικές δραστηριότητες χωρίς ιδιαίτερους περιορισμούς, με την προϋπόθεση ότι έχουν φυσιολογικό ΗΚΓ, φυσιολογική ανοχή στην άσκηση στη δοκιμασία κόπωσης, χωρίς ανάπτυξη αρρυθμιών ή συμπτωμάτων.

Σε ασθενείς με μέτριου βαθμού αορτική στένωση (κλίση πίεσης =21-49mmHg), επιτρέπεται μέχρι μέτριου βαθμού δυναμική και μέχρι ήπιου βαθμού στατική άσκηση. Ασθενείς με σοβαρού βαθμού αορτική στένωση και υπερτροφία της αριστερής κοιλίας εμφανίζουν σημαντικό κίνδυνο αιφνίδιου θανάτου στην άσκηση και η αθλητική δραστηριότητα πρέπει να αποφεύγεται. Τα παραπάνω ισχύουν επίσης και στη σταθερού τύπου υποβαλβιδική και στην υπερβαλβιδική αορτική στένωση [104].

5.8. Πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας 

Η πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας (ΠΜΒ) αποτελεί την συχνότερη βαλβιδοπάθεια. Η επίπτωση είναι 2-6% στον γενικό πληθυσμό και παρουσιάζεται σε διπλάσιο ποσοστό στις γυναίκες. Χαρακτηρίζεται από παλινδρόμηση των γλωχίνων της βαλβίδας κατά την συστολή του μυοκαρδίου.

Ο παθογενετικός μηχανισμός διαφέρει και μπορεί να συμμετέχουν ένα ή περισσότερα μέρη της μιτροειδικής συσκεύης (βαλβιδικός δακτύλιος, γλωχίνες, θηλοειδείς μύες, τενόντιες χορδές). Η πορεία της νόσου είναι συνήθως καλοήθης.

Η αύξηση του κινδύνου ΑΚΘ παρατηρείται στις περιπτώσεις που η ΠΜΒ εμφανίζει κοιλιακές αρρυθμίες, σημαντικού βαθμού μιτροειδική ανεπάρκεια, παράταση του QT διαστήματος, κολπική μαρμαρυγή, συγκοπή και αίσθημα παλμών [105].

 

 

 

5.9 . Μυοκαρδίτιδα 

Είναι μια φλεγμονώδης πάθηση του μυοκαρδίου λοιμώδους αιτιολογίας που συνήθως οφείλεται σε ιούς. Ο πιο σημαντικός αιτιολογικός παράγοντας στην παθογένεση της μυοκαρδίτιδας είναι ο εντεροιός (ιός Coxsackie A και B).

Κατά καιρούς έχουν ενοχοποιηθεί διάφοροι ιοί (αδενοιός , ερπητοιοί, ιός της γρίπης τύπου Α και Β, ιός της ηπατίτιδας C) καθώς και βακτήρια ,μύκητες, παράσιτα, πρωτόζωα αλλά και φαρμακευτικές ουσίες.

Συνήθως παρουσιάζεται ως γριππώδης συνδρομή με ήπια συμπτωματολογία αν και μπορεί να είναι ασυμπτωματική. Ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος είναι δυνατό να επέλθει κατά την ενεργό φάση της νόσου ή κατά την φάση της επούλωσης ως αποτέλεσμα των κοιλιακών αρρυθμιών σε ασταθές μυοκαρδιακό υπόστρωμα [106].

Παθήσεις που δεν προκαλούν δομική νόσο στο μυοκάρδιο 

5.10. Σύνδρομο Brugada 

Το σύνδρομο Brugada αποτελεί μια κληρονομική γενετική πάθηση που εμφανίζει αυτοσωμική επικρατή κληρονομικότητα. Είναι 8-10 φορές συχνότερο στους άνδρες σε σχέση με τις γυναίκες. Το σύνδρομο θεωρείται υπεύθυνο για 4-12% όλων των αιφνίδιων θανάτων και για το 20% των θανάτων των ατόμων χωρίς δομική καρδιοπάθεια. Οφείλεται σε μεταλλάξεις διαφόρων γονιδίων. Το 30% των ασθενών παρουσιάζει μετάλλαξη στο γονίδιο SCN5A.

Περισσότερες από 160 μεταλλάξεις έχουν βρεθεί μέχρι σήμερα στο γονίδιο SCN5A, οι οποίες, μεταβάλλοντας τη δομή ή τη λειτουργία των διαύλων νατρίου, προκαλούν μείωση της ροής των ιόντων νατρίου εντός των καρδιακών κυττάρων, γεγονός που οδηγεί σε διαταραχές της εκπόλωσης και της επαναπόλωσης του ηλεκτρικού ερεθίσματος του μυοκαρδίου.

Το σύνδρομο Brugada εκδηλώνεται είτε με συγκοπτικό επεισόδιο είτε με καρδιακή ανακοπή/αιφνίδιο θάνατο στην τρίτη και τέταρτη δεκαετία της ζωής, συνήθως κατά τη διάρκεια του ύπνου. Ασθενείς με ιστορικό συγκοπής ή αποτραπέντος αιφνίδιου καρδιακού θανάτου θα πρέπει να λαμβάνουν απινιδωτή. Εκείνοι που αρνούνται την εμφύτευση θα πρέπει να λαμβάνουν φαρμακευτική αγωγή με κινιδίνη.

Στο ηλεκτροκαρδιογράφημα παρατηρείται η χαρακτηριστική ανάσπαση του διαστήματος ST στις δεξιές προκάρδιες απαγωγές V1-V3 με ή χωρίς αποκλεισμό του δεξιού σκέλους (RBBB) [107,108]. Διακρίνονται τρεις τύποι του συνδρόμου (Εικόνα 11).

 

5.11 Κατεχολαμινεργική πολύμορφη κοιλιακή ταχυκαρδία (CPVT) 

Η κατεχολαμινεργική πολύμορφη κοιλιακή ταχυκαρδία (CPVT) είναι μια σοβαρή γενετική αρρυθμογόνος διαταραχή που χαρακτηρίζεται από αδρενεργικώς επαγόμενη κοιλιακή ταχυκαρδία (VT). Μεταλλάξεις στα γονίδια του υποδοχέα της ρυανοδίνης, της καλσικουεστρίλης και της ανκυρίνης-Β ενοχοποιούνται για την νόσο .

Συγκοπτικά επεισόδια, μετά από άσκηση ή έντονα και οξέα συναισθήματα, είναι συχνά το πρώτο σύμπτωμα που παρατηρείται.

Αιφνίδιος θάνατος μπορεί να είναι η πρώτη εκδήλωση της νόσου σε κάποιους ασθενείς (10-20%).

Η τυπική αρρυθμία στην CPVT είναι κοιλιακή ταχυκαρδία δύο κατευθύνσεων. Το ηλεκτροκαρδιογράφημα ηρεμίας είναι φυσιολογικό ενώ η δοκιμασία κοπώσεως μπορεί να προκαλέσει κοιλιακή ταχυκαρδία. Η πρόληψη του ΑΚΘ περιλαμβάνει θεραπεία με β-αναστολείς και εμφύτευση απινιδωτή σε εκείνους που συνεχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα παρά την φαρμακευτική αγωγή [109].

5.12 Ιδιοπαθής κοιλιακή ταχυκαρδία 

Η κοιλιακή ταχυκαρδία σε ασθενείς με ανατομικά φυσιολογική καρδιά είναι μια ξεχωριστή οντότητα της οποίας η διαχείριση και η πρόγνωση διαφέρει από την κοιλιακή ταχυκαρδία που σχετίζεται με τη δομική καρδιακή νόσο. Παρατηρούμενες κοιλιακές ταχυκαρδίες (VT) σχετίζονται συνήθως με δομικές καρδιακές παθήσεις.

Ωστόσο, στο 10% των ασθενών με κοιλιακή ταχυκαρδία (VT), δεν παρατηρείται δομική καρδιακή νόσος, ανωμαλίες ηλεκτρολυτών ή σύνδρομο μακρού/βραχέως QT. Αυτές οι αρρυθμίες έχουν ταξινομηθεί ως ιδιοπαθής κοιλιακή ταχυκαρδία.

Αποτελούνται από διάφορους υποτύπους που διαχωρίζονται με βάση την κλινική τους εικόνα (επαναλαμβανόμενες μονόμορφες ταχυκαρδίες, επαγόμενη από άσκηση κοιλιακή αρρυθμία) ή / και τον υποκείμενο μηχανισμό τους (ευαίσθητες στην αδενοσίνη αρρυθμίες, αρρυθμίες επανεισόδου).

Αυτές οι αρρυθμίες έχουν ορισμένες ανατομικές θέσεις εντός της καρδιάς και εμφανή ειδικά ηλεκτροκαρδιογραφικά (ΗΚΓ) μοτίβα που συμβάλλουν στον εντοπισμό του τόπου προέλευσής τους (αριστερή ή δεξιά κοιλία).

Οι ασθενείς γενικά ανέχονται την ταχυκαρδία και ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος είναι σπάνιος σε αυτόν τον πληθυσμό. Οι επιλογές θεραπείας περιλαμβάνουν τη φαρμακευτική ή την επεμβατική θεραπεία κατάλυσης με υψίσυχνο ρεύμα. Η πρόγνωση αυτών των ασθενών παραμένει εξαιρετική [110,111].

5.13 Σύνδρομο μακρού QT 

Το συγγενές σύνδρομο μακρού QT αποτελεί την κυριότερη μορφή καναλοπάθειας γενετικής αιτιολογίας. Έχει αποδειχθεί ότι αυτό το σύνδρομο είναι μια νόσος με πρωτοπαθή διαταραχή των διαύλων των ιόντων καλίου και νατρίου που επηρεάζει την επαναπόλωση του μυοκαρδίου. Η κύρια διαταραχή που το χαρακτηρίζει είναι η αύξηση της διάρκειας του διαστήματος QT και συχνά μεταβολές της μορφολογίας του επάρματος Τ. Τα συγκοπτικά επεισόδια ή και ο αιφνίδιος θάνατος στα άτομα αυτά, οφείλονται σε πολύμορφες κοιλιακές ταχυκαρδίες τύπου Torsade de pointes, οι οποίες συχνά εξελίσσονται σε κοιλιακή μαρμαρυγή. Η συχνότητά του είναι 1/2.500 γεννήσεις [112].

Υπάρχουν τουλάχιστον 13 διαφορετικά γονίδια που σχετίζονται με το σύνδρομο μακρού QT, αλλά περίπου το 90% των περιπτώσεων οφείλεται στα εξής:

• το KCNQ1 που κωδικοποιεί πρωτεΐνες σχετιζόμενες με τη λειτουργία των βραδέως ενεργοποιούμενων διαύλων του Κ+
• το KCNH2 που κωδικοποιεί πρωτεΐνες σχετιζόμενες με τη λειτουργία των ταχέως ενεργοποιούμενων διαύλων του Κ+
• το SCN5A που κωδικοποιεί πρωτεΐνες σχετιζόμενες με τους διαύλους του Νa+

Τα γονίδια αυτά σχετίζονται με τους τύπους 1-3 του μακρού QT. O κάθε ένας από αυτούς τους τύπους παρουσιάζει χαρακτηριστική κλινική και ηλεκτροκαρδιογραφική εικόνα:

• ο τύπος 1 (LQT1) εκδηλώνεται συνήθως με συγκοπτικά επεισόδια ή αιφνίδιο θάνατο κατά την άσκηση, ιδιαίτερα κατά την κολύμβηση και χαρακτηρίζεται από παράταση QT με καθυστερημένη κορύφωση
• ο τύπος 2 (LQT2) εκδηλώνεται με επεισόδια που σχετίζονται με δυνατούς ήχους και συγκινησιακή φόρτιση, σπανιότερα κατά την άσκηση και ενίοτε σε ηρεμία. Οι γυναίκες με LQT2 παρουσιάζουν αυξημένη συχνότητα επεισοδίων κατά την κύηση και ιδιαίτερα κατά την λοχεία. Εμφανίζει κύματα Τ με ευρεία βάση ή δικόρυφα
• Ο τύπος 3 (LQT3) εκδηλώνεται με επεισόδια κατά τον ύπνο και εμφανίζει καθυστερημένα κύματα Τ με μακρύ ισοηλεκτρικό ST διάστημα

Όταν η διάρκεια του διαστήματος QT είναι μεγαλύτερη των 500ms, o κίνδυνος εμφάνισης καρδιακού συμβάντος είναι 21%, 27% και 54% στις μορφές LQT3, LQT2 και LQT1 αντίστοιχα. Όταν το QT δεν υπερβαίνει τα 440ms, ο κίνδυνος κυμαίνεται σε όλους τους τύπους μεταξύ 5% και 6%. Η απώλεια συνείδησης ή και ο αιφνίδιος θάνατος παρουσιάζονται συχνότερα στη μορφή LQT1 συγκριτικά με τις μορφές LQT2 και LQT3 [113,114].

 

 

5.14. Σύνδρομο Βραχέως QT 

Το σύνδρομο βραχέως QT είναι γενετική ανωμαλία η οποία οφείλεται σε λειτουργική διαταραχή των διαύλων ιόντων καλίου (καναλοπάθεια) και χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση παροξυσμικής ή μόνιμης κολπικής μαρμαρυγής, συγκοπτικών κρίσεων, κοιλιακής ταχυκαρδίας και αιφνιδίου θανάτου.

Το σύνδρομο βραχέως QT διαστήματος θεωρείται οικογενής πάθηση. Οι γενετικές ανωμαλίες που το προκαλούν συνδέονται με μεταλλάξεις των γονιδίων KCNH2, KCNQ1, KCNJ2 που ελέγχουν λειτουργικά τους διαύλους ιόντων καλίου.