Οι ερευνητές του Cedar-Sinai αναφέρουν χαμηλότερο ποσοστό γενετικών παραλλαγών που σχετίζονται με αυτό το θανατηφόρο συμβάν.
Οι ερευνητές του Cedars-Sinai εντόπισαν σπάνιες γενετικές παραλλαγές που μπορεί να κάνουν ορισμένους νέους ανθρώπους να έχουν περισσότερες πιθανότητες να υποστούν αιφνίδια καρδιακή ανακοπή από άλλους – αλλά σημείωσαν χαμηλότερο ποσοστό για τις παραλλαγές αυτές από ό,τι αναφέρθηκε σε προηγούμενες μελέτες. Τα ευρήματα δημοσιεύθηκαν πρόσφατα στο επιστημονικό περιοδικό Circulation-Genomic and Precision Medicine.
Η αιφνίδια καρδιακή ανακοπή συμβαίνει όταν η καρδιά σταματά να χτυπά. Προκαλεί τουλάχιστον 300.000 θανάτους στις ΗΠΑ κάθε χρόνο. Οι περισσότεροι άνθρωποι πεθαίνουν μέσα σε 10 λεπτά από την καρδιακή ανακοπή. Μερικοί άνθρωποι επιβιώνουν εάν μπορούν να λάβουν αμέσως ΚΑΡΠΑ με θωρακικές συμπιέσεις ή ηλεκτροσόκ με απινιδωτή.
“Εάν κάποιος έχει ένα μέλος της οικογένειάς του που έχει υποστεί αιφνίδια καρδιακή ανακοπή, μπορεί να είναι χρήσιμο να υποβληθεί σε γενετικό έλεγχο για να βοηθήσει στην κατανόηση του δικού του κινδύνου να βιώσει αυτή την επικίνδυνη κατάσταση”, δήλωσε ο Evan Kransdorf, MD, PhD, επίκουρος καθηγητής καρδιολογίας στο Smidt Heart Institute στο Cedars-Sinai και κύριος συγγραφέας της μελέτης.
Οι επιστήμονες διαπιστώνουν ότι ορισμένες μορφές αιφνίδιας καρδιακής ανακοπής μπορούν να προληφθούν με έναν εμφυτεύσιμο απινιδωτή, ενώ άλλες μορφές της πάθησης δεν ανταποκρίνονται σε παρεμβάσεις όπως οι απινιδωτές και τα ηλεκτροσόκ.
Η πάθηση είναι σπάνια σε άτομα ηλικίας κάτω των 35 ετών. Η αιφνίδια καρδιακή ανακοπή είναι, ωστόσο, η πρώτη αιτία θανάτου μεταξύ των νεαρών αθλητών.
Προηγούμενες μελέτες έχουν διαπιστώσει ότι το 12%-30% των παιδιών και των νεαρών ενηλίκων που υπέστησαν αιφνίδια καρδιακή ανακοπή φέρουν ορισμένες γενετικές παραλλαγές που μπορεί να τους έχουν θέσει σε υψηλότερο κίνδυνο για την πάθηση.
Ωστόσο, ο Kransdorf δήλωσε ότι ένα πραγματικό ποσοστό είναι δύσκολο να προσδιοριστεί, επειδή οι περισσότερες μελέτες έχουν βασιστεί στη μελέτη δειγμάτων αίματος που συλλέγονται από επιζώντες ή μέλη της οικογένειάς τους από εξειδικευμένες κλινικές παραπομπής. Αυτά τα δείγματα, είπε, δεν είναι αντιπροσωπευτικά του πληθυσμού των ΗΠΑ.
Για την παρούσα μελέτη, οι ερευνητές ανέλυσαν δείγματα αίματος που συλλέχθηκαν μέσω δύο εν εξελίξει κοινοτικών μελετών για την αιφνίδια καρδιακή ανακοπή: τις μελέτες Oregon SUDS και Ventura PRESTO. Πρόκειται για μακροχρόνια προγράμματα με βάση την κοινότητα που δημιουργήθηκαν από τον Sumeet Chugh, MD, διευθυντή του Κέντρου για την πρόληψη της καρδιακής ανακοπής στο Ινστιτούτο Καρδιάς Smidt και της έδρας Pauline και Harold Price στην έρευνα καρδιακής ηλεκτροφυσιολογίας.
Στο πλαίσιο αυτών των μελετών, οι πρώτοι ανταποκριτές συλλέγουν δείγματα αίματος από άτομα που παθαίνουν αιφνίδια καρδιακή ανακοπή στο Πόρτλαντ του Όρεγκον και στην κομητεία Ventura της Καλιφόρνια.
Οι ερευνητές πραγματοποίησαν αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος σε δείγματα αίματος που συλλέχθηκαν από 52 άτομα ηλικίας 21 ετών και κάτω που υπέστησαν αιφνίδια καρδιακή ανακοπή. Διαπίστωσαν ότι δύο από τους 52 νεαρούς έφεραν γενετικές παραλλαγές που προηγούμενες μελέτες έχουν διαπιστώσει ότι σχετίζονται σε μεγάλο βαθμό με την πάθηση. Τέσσερις από τους νέους έφεραν παραλλαγές που ενδέχεται να παίζουν ρόλο στην αύξηση του κινδύνου για την πάθηση, αλλά η σημασία αυτών των παραλλαγών είναι ακόμη άγνωστη. Το ποσοστό των γενετικών παραλλαγών σε αυτόν τον πληθυσμό ήταν χαμηλότερο από εκείνο που βρέθηκε σε άλλες μελέτες.
“Πρόσθετες μελέτες με βάση την κοινότητα θα είναι σημαντικές για να μας βοηθήσουν να κατανοήσουμε πώς η γενετική ενός διαφορετικού πληθυσμού συγκρίνεται με ό,τι έχει διαπιστωθεί προηγουμένως στην ιατρική βιβλιογραφία μέσω της μελέτης περισσότερων πληθυσμών που βασίζονται σε παραπομπές”, δήλωσε ο Chugh.
Ο Kransdorf, ο Chugh και οι συνάδελφοί του στο Κέντρο για την Πρόληψη της Καρδιακής Ανακοπής αναλύουν επί του παρόντος δεδομένα από ένα δείγμα περισσότερων από 3.000 ατόμων που υπέστησαν αιφνίδια καρδιακή ανακοπή. Επιδιώκουν να κατανοήσουν καλύτερα τον βαθμό στον οποίο οι γενετικές παραλλαγές συμβάλλουν στην πάθηση.
Άλλοι ερευνητές του Cedars-Sinai που εργάστηκαν για τη μελέτη είναι ο Lauri Holmstrom, MD, PhD, επισκέπτης μεταδιδακτορικός επιστήμονας, ο Kotoka Nakamura, PhD, επιστήμονας έργου και επικεφαλής ομάδας στο Κέντρο Πρόληψης Καρδιακής Ανακοπής, η Harpriya Chugh, ειδικός στα δεδομένα κλινικής έρευνας, η Audrey Uy-Evanado, MD, επιστήμονας έργου και επικεφαλής ομάδας στο Phenotyping Core και η Faye Norby, PhD, βοηθός καθηγητή έρευνας στο Τμήμα Καρδιολογίας.
ΠΗΓΗ: Cedars-Sinai
Παναγιώτης Σπανός
Προνοσοκομειακός Διασώστης
ΔΙΑΣΩΣΤΕΣ ΡΟΔΟΥ
